Rối loạn tic, di truyền hay môi trường?

1. Rối loạn Tic, bắt đầu từ đâu?

Rối loạn tic (tic disorder). Các cử động như nháy mắt, hít mũi, nhún vai. Những tic này thường bắt đầu từ thời thơ ấu, và đôi khi kéo dài đến tuổi vị thành niên. Khi nói về rối loạn tic, có một câu hỏi không thể bỏ qua: "Đây có phải là di truyền không?"

Thực tế, rối loạn tic là một rối loạn phát triển thần kinh có xu hướng di truyền (genetic predisposition) rõ ràng. Nhưng không thể giải thích tất cả chỉ bằng điều đó.

2. Đặc điểm di truyền của rối loạn Tic

Các nghiên cứu đã khẳng định rõ ràng. Người thân cấp một (cha mẹ, anh chị em ruột) của bệnh nhân rối loạn tic có khả năng mắc rối loạn tic cao hơn gấp 10 lần so với dân số chung. Ngay cả trong các nghiên cứu về cặp song sinh cùng trứng, nếu một trong hai cặp song sinh mắc rối loạn tic, khả năng người còn lại cũng mắc tic là khoảng 50% đến 60%. Điều này có ý nghĩa gì? Rối loạn tic có tính di truyền cao. Nhưng đây không phải là một bệnh di truyền theo quy luật Mendel do một gen duy nhất quyết định sự phát bệnh.

3. Tính đa gen – Không thể giải thích bằng một nguyên nhân duy nhất

Di truyền của rối loạn tic có cấu trúc đa gen (polygenic). Nhiều yếu tố di truyền khác nhau tác động một cách tinh vi, và trên đó là căng thẳng môi trường, nhiễm trùng, kinh nghiệm phát triển hệ thần kinh, từ đó cuối cùng hình thành nên sự biểu hiện của tic. Cho đến nay, các gen được đề xuất bao gồm đột biến SLITRK1, HDC, v.v., nhưng không thể xác định rối loạn tic chỉ bằng một đột biến gen duy nhất. Có tính di truyền, nhưng không có gen quyết định. Đây là cốt lõi của nghiên cứu rối loạn tic hiện đại.

4. Có thiên hướng di truyền không có nghĩa là nhất thiết sẽ biểu hiện

Việc rối loạn tic được truyền di truyền không có nghĩa là 'tic đã được định trước'. Nói chính xác hơn là: Về mặt di truyền, có thể tồn tại những điểm yếu nhỏ (micro-vulnerabilities) trong hệ thống ức chế của hệ thần kinh, xử lý cảm giác và các đường dẫn tích hợp vận động. Tuy nhiên, những điểm yếu này có thể bị khuếch đại, bị kìm nén hoặc điều chỉnh bởi căng thẳng trước và sau sinh, nhiễm trùng, kinh nghiệm môi trường sớm, v.v. Nghĩa là, thiên hướng di truyền (genetic predisposition) biểu hiện khác nhau tùy thuộc vào bối cảnh môi trường (environmental context).

5. Rối loạn Tic biểu hiện như thế nào – Quan điểm thần kinh học

Nhìn từ góc độ sinh lý thần kinh, rối loạn tic có thể được hiểu là sự thất bại ức chế nhẹ (disinhibition) xảy ra trong vòng ức chế vận động (motor inhibition loop) giữa hạch nền (basal ganglia) và vỏ não vận động (motor cortex), khiến các xung động vận động nhỏ được giải phóng mà không kiểm soát. Đặc biệt, cảm giác tiền triệu (premonitory urge) – cảm giác khó chịu như "ngứa ngáy gì đó" hoặc "bứt rứt" xuất hiện, và các cử động phản xạ xảy ra. Rối loạn tic là quá trình thất bại ức chế nhỏ bên trong hệ thần kinh và vòng lặp cảm giác-vận động lặp đi lặp lại trở nên cố định.

6. Thể chất và rối loạn Tic – Quan điểm sâu sắc hơn

Nếu chúng ta nhìn rối loạn tic không chỉ từ góc độ gen mà còn cả đặc điểm thể chất của từng cá nhân, chúng ta có thể hiểu sâu sắc hơn. Nếu một người có độ nhạy cảm giác cao (sensory hypersensitivity), có xu hướng ưu thế thần kinh giao cảm (sympathetic dominance) hoặc có thể chất với khả năng ức chế xung động (control inhibition) yếu, thì khả năng biểu hiện tic có thể cao hơn. Tóm lại, rối loạn tic là một rối loạn phát triển thần kinh biểu hiện khi có sự giao thoa giữa thiên hướng di truyền + khuynh hướng thể chất + kinh nghiệm môi trường.

7. Rối loạn Tic không phải là đối tượng để kìm nén

Nếu chỉ cố gắng kìm nén tic, ngược lại, sự căng thẳng của hệ thần kinh có thể tăng lên, làm cho vòng lặp tic càng trở nên cố định hơn. Điều quan trọng là nhận biết vòng lặp cảm giác-vận động, thư giãn căng thẳng và giúp cơ thể tìm kiếm các con đường giải tỏa khác nhau. Điều này có nghĩa là cần một cách tiếp cận vượt ra ngoài việc điều trị bằng thuốc đơn thuần, nhằm phục hồi tính linh hoạt trong sự phát triển của hệ thần kinh.

Rối loạn tic có thể di truyền. Nhưng đó không phải là "số phận đã định", mà chỉ là "khả năng". Chúng ta có thể kiểm soát sự biểu hiện của rối loạn tic bằng cách hiểu thiên hướng di truyền, điều chỉnh các yếu tố môi trường và tôn trọng khuynh hướng thể chất. Tic không phải là đối tượng để kìm nén, mà là đối tượng để đọc lại tín hiệu cơ thể gửi đến và tạo ra một vòng lặp mới.